M.E.N. Type 2
MEN2A ofwel Multipele Endocriene Neoplasie type 2A komt bij 1 op de 35.000 mensen voor. Het is de meest voorkomende variant van de MEN2-syndromen. MEN2B ofwel Multipele Endocriene Neoplasie type 2B is de zeldzaamste variant binnen de MEN-syndromen. In Nederland zijn er ongeveer 20 mensen met MEN2B.
MEN2A en MEN2B worden veroorzaakt door een mutatie in het RET-gen. Het RET-gen ligt op chromosoom 10. Het RET-gen bevat de code voor een eiwit dat de cel kan aanzetten om te delen. De cel moet daar eerst een signaal voor ontvangen. Bij een mutatie van het RET-gen worden cellen ook zonder dat signaal aangezet tot delen. Zo gaan cellen zich ongeremd delen. Hierdoor ontstaat een tumor. Het RET-gen heet daarom ook wel een oncogen of kankergen. Soms komt het voor dat iemand het MEN2-syndroom heeft, maar allebei de ouders niet. De mutatie in het RET-gen is dan nieuw (de novo) ontstaan. Een nieuwe mutatie komt bij MEN2B regelmatig voor.
Symptomen
Symptomen bij het MEN2A-syndroom:
Symptomen bij het MEN2B-syndroom:
Controle na de diagnose
Na de diagnose MEN2 word je naar een internist-endocrinoloog doorverwezen in een bij voorkeur MEN2 gespecialiseerd behandelcentrum. Kinderen worden naar een kinderendocrinoloog verwezen.
De arts zal je jaarlijkse vervolgonderzoeken aanraden. Dit om zo vroeg mogelijk tumoren op te sporen, nog voordat je klachten hebt. Tijdens de jaarlijkse controle zal de arts vragen of je klachten hebt, doet de arts een lichamelijk onderzoek en laat de arts je bloed onderzoeken. In je bloed wordt onder andere de hoeveelheid calcium, PTH, bijniermerghormonen en calcitonine bepaald.
Heb je klachten en te veel calcium en/of PTH in uw bloed? Dan kun je de volgende onderzoeken krijgen:
Na de diagnose MEN2 word je naar een internist-endocrinoloog doorverwezen in een bij voorkeur MEN2 gespecialiseerd behandelcentrum. Kinderen worden naar een kinderendocrinoloog verwezen.
De arts zal je jaarlijkse vervolgonderzoeken aanraden. Dit om zo vroeg mogelijk tumoren op te sporen, nog voordat je klachten hebt. Tijdens de jaarlijkse controle zal de arts vragen of je klachten hebt, doet de arts een lichamelijk onderzoek en laat de arts je bloed onderzoeken. In je bloed wordt onder andere de hoeveelheid calcium, PTH, bijniermerghormonen en calcitonine bepaald.
Heb je klachten en te veel calcium en/of PTH in uw bloed? Dan kun je de volgende onderzoeken krijgen:
Heb je te veel bijniermerghormonen in je bloed of klachten? Dan krijg je aanvullende onderzoeken zoals:
Heb je te veel calcitonine in je bloed of klachten die erop kunnen wijzen dat er uitzaaiingen van de schildklier zijn? Dan kun je de volgende onderzoeken krijgen:
De behandeling verschilt per persoon en is afhankelijk van je klachten en de uitslagen van de jaarlijkse controle en eventuele aanvullende onderzoeken. Er wordt voor je een specifiek behandelplan opgesteld.
Steun ons!
Met jouw steun kunnen wij ons blijven inzetten voor mensen met M.E.N.
Je kunt ons steunen door lid te worden of door een bijdrage te leveren.
